Laboratório de Doenças Raras – CEDIN
Aline Maran Brotto
Psicóloga e mestranda em Bioética com ênfase em Doenças Raras
A doença rara pode ser chamada também de doença genética, doença órfã, e muitas vezes é citada como síndrome rara ou síndrome genética (síndrome, sendo um conjunto de sinais e sintomas sem causa específica).
Mas afinal, o que são doenças raras?
Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em um grupo de 100.000 pessoas, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. É difícil falar sobre um número exato de doenças raras, já que existem muitas doenças que são únicas no mundo, talvez por não haver registros sobre elas ou por, de fato, serem únicas. Calcula-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras, e destas, 75% acometem crianças de até 5 anos de idade. No Brasil, atualmente existem 13 milhões de pessoas com doenças raras.
As doenças raras, de maneira geral, são crônicas, progressivas e podem ser degenerativas ou incapacitantes, não existindo cura para elas, somente tratamento dos sintomas. Destas, 80% apresentam causas genéticas e 20% apresentam causas ambientais como, por exemplo, infecções bacterianas, causas virais, alérgicas, autoimunes, entre outras.
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistêmica, com expressão variável, marcada por uma face dismórfica característica, déficit intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave, anomalias das mãos e dos pés e várias malformações.
A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica. Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões, atraso no desenvolvimento ou dificuldade de aprendizagem.
Síndrome de Rett é uma desordem neurológica que mostra um atraso na aquisição da linguagem e coordenação motora. Comportamentos como não pronunciar palavras já conhecidas, tornar-se introspectivo, desinteressado e perder a capacidade de executar determinados movimentos são características dos indivíduos afetados por essa síndrome.
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética cujos sintomas são problemas de comportamento, deficiência intelectual e baixa estatura. Os sintomas hormonais incluem puberdade atrasada e fome constante, levando à obesidade.
Como a análise do comportamento pode ajudar nas doenças raras?
Este pequeno recorte de doenças raras, listadas acima, mostra questões comportamentais relevantes que podem ser trabalhadas com a finalidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa com doença rara e sua família. Mediante a mudança dos sintomas ou nascimento com estes, as pessoas com doenças raras podem se tornar ansiosas, irritadiças e emitir outros comportamentos que podem diminuir sua funcionalidade e seu bem-estar.
Existe uma característica muito singular das doenças raras, chamada de trajetória terapêutica. Essa trajetória seria o tempo de diagnóstico, durante o qual se leva de meses a anos para se descobrir o nome da doença. Portanto, a comunicação através de conversas com a família, bem como o manejo familiar, é muito importante para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e de sua família.
Fonte: Orpha.net, Muitossomosraros, Eurodis, Ministério da saúde, OMS. « Voltar